PIC-638

Diagnoza bezpośrednia za pomocą analizy DNA zespołu łamliwego chromosomu Q umysłowego opóźnienia

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego upośledzenia umysłowego i jedną z najczęstszych chorób genetycznych. Szacuje się, że przyczyną jest jeden przypadek upośledzenia umysłowego u co 1000 do 1500 mężczyzn i jeden przypadek ogólnie łagodniejszego upośledzenia umysłowego u co 2000 do 2500 kobiet.1, 2 Został początkowo opisany w 1969 roku przez Lubs, 3 i powtarzalny test cytogenetyczny był zaproponowany przez Sutherland w 1977 r.4. U chorych mężczyzn syndrom ten charakteryzuje się umiarkowanym do ciężkiego upośledzeniem umysłowym, cechami dysmorficznymi t...

Więcej »

Nierozpoznany ciężar grypy u małych dzieci ad

To badanie różniło się od dwóch poprzednich raportów NVSN. Jeden raport zawierał tylko dane z pierwszego roku obserwacji z placówek szpitalnych, a drugi był krótkim podsumowaniem wskaźników hospitalizacji przez cztery lata. 3.4 W obecnym badaniu ustaliliśmy współczynniki hospitalizacji, szacunkowe odsetki wizyt ambulatoryjnych i porównano względne obciążenia związane z grypą w warunkach szpitalnych i ambulatoryjnych podczas wizyt przed zaleceniem rutynowego szczepienia przeciwko grypie wszystkich dzieci w wieku od 6 do 23 miesięcy. Określiliśmy również odsetek tych chorób grypowych, które...

Więcej »

Aktywacja Mutacji Stymulującego białka G w zespole McCune-Albrighta ad 7

Zmutowane DNA było ledwo wykrywalne w przełyku. Pacjent 4
W Patencie 4 mutację R201H znaleziono w próbkach chirurgicznych zatopionych w parafinie jajnika torbielowatego prawego i prawej histopatologicznie prawej jajowodu, ale nie w jajniku lewym (dane nie pokazane). Chociaż stwierdzono, że lewy jajnik jest nieprawidłowy pod względem histologicznym, próbki dostępne do analizy zawierały głównie podścielisko z pierwotnymi pęcherzykami, co może wyjaśniać naszą niezdolność do wykrywania mutacji w tym okazie. Zmutowany allel R201H był również obecny w niskiej proporcji w DNA amplifikowanym ...

Więcej »

Znaczenie diagnostyczne klonalnych cytogenetycznych aberracji w złośliwych guzach miękkiej tkanki czesc 4

Niestabilność mikrosatelitarną guza i dane immunohistochemiczne oceniano w etapie 2 w celu udoskonalenia przewidywania nośnika uzyskanego z etapu 1. Zmienne kliniczne, które były znaczące w analizie jednowymiarowej (Tabela 4 i Tabela 3 Dodatku Aneks) zostały użyte do zbudowania etapu modelu . Czynnikami i wartościami P w analizie jednoczynnikowej były: wiek (P <0,001), płeć (P = 0,03), umiejscowienie guza (P <0,001), obecność guzów synchronicznych lub metachronicznych (P = 0,001), pierwsze -zależne od raka jelita grubego (P <0,001) i mające krewnego pierwszego stopnia z rakiem endometrium (P = 0,00...

Więcej »
751#ile kalorii mają racuchy z jabłkami , #kąpiel po szczepieniu , #rany w okolicach odbytu , #gronkowiec złocisty w ciąży , #katarzyna augustyn , #sanatorium bristol kudowa zdrój opinie , #sennik wyrwać ząb , #higiena i choroby układu oddechowego , #jak długo odrastają rzęsy , #ciekawostki żywieniowe ,