Diagnoza bezpośrednia za pomocą analizy DNA zespołu łamliwego chromosomu Q umysłowego opóźnienia cd

Sondy, które hybrydyzowały z DNA sąsiadującym z tą wyspą, takie jak StB12.3, umożliwiają wykrycie mutacji za pomocą analizy Southern blot genomowego DNA strawionej różnymi enzymami restrykcyjnymi 17, 19. Jako kompromis spośród nich wybraliśmy EcoRI dla niezawodne wykrywanie różnych typów mutacji opisanych poniżej. Dla optymalnej analizy proponujemy jednak zastosowanie podwójnego skrócenia zarówno z EcoRI, jak i EagI, co pozwala na wykrycie mutacji i określenie statusu metylacji w jednym teście. Metoda ta została...