Częstość występowania mutacji opisywanych przez Aaltonena i wsp. 6 oraz Hampel i wsp. 8 była o połowę niższa w naszym głównym zestawie (4 procent) i 1/10 w zestawie replikacji (23 procent), co prawdopodobnie jest odbiciem wieku. grupy badane (średnia wieku, 68 lat, 62,9 lat i 34 lata, odpowiednio) i wzmacnia nasze przesłanki do badania przypadków o wczesnym początku. Specyficzna ...
Wyniki badań obserwacyjnych sugerują, że stężenia homocysteiny w osoczu są odwrotnie proporcjonalne do funkcji poznawczych u osób starszych. Naszym celem było zbadanie hipotezy, że obniżenie stężenia homocysteiny w osoczu poprawia funkcje poznawcze u zdrowych osób starszych. Metody
Przeprowadziliśmy dwuletnie, podwójnie ślepe, kontrolowane placebo, randomizowane badanie...
Nazywamy to wzrostem premutacją , ponieważ poprzedza pojawienie się pełnej mutacji w kolejnych pokoleniach. Stwierdzono, że przejście od premutacji do pełnej mutacji występuje często, ale tylko wtedy, gdy zmutowany gen był przenoszony przez matkę. Z badania miejsc restrykcyjnych, które są hamowane przez metylację DNA, doszliśmy do wniosku, że fragmenty odpowiadające pełnej m...