Aktywacja Mutacji Stymulującego białka G w zespole McCune-Albrighta ad 9

Należy również zwrócić uwagę na potencjalne implikacje kliniczne konstytutywnej aktywacji Gs w tkankach nieendokrynnych, takich jak wątroba i rozrusznik serca.43, 44 Mutacje Gs. wykryto w kilku tkankach (np. Trzustce, nerce i krwi) bez klinicznych nieprawidłowości. Jednym z wyjaśnień tego odkrycia jest to, że w tych tkankach występuje niska ekspresja zmutowanego genu jako matrycowego RNA lub białka. Inną możliwością jest to, że zwiększona produkcja cAMP ma minimalne konsekwencje w niektórych komórkach, prawdopodobnie ze względu na kompensacyjny wzrost aktyw...