Diagnoza bezpośrednia za pomocą analizy DNA zespołu łamliwego chromosomu Q umysłowego opóźnienia czesc 4

Nazwaliśmy ten wzór mozaiką , ponieważ osoby niosące ją mają dwie populacje komórek, które różnią się pod względem rodzaju mutacji. Podwójne trawienie EcoRI i EagI
Ryc. 3. Ryc. 3. Wykrywanie Mutacji Delikatnych X i Wzorce Metylacji w DNA trawionym EcoRI i EagI. DNA leukocytów został jednocześnie strawiony do końca za pomocą EcoRI i EagI. Rozmiary są wskazane po lewej stronie dla niektórych zmutowanych fragmentów i dla prawidłowych fragmentów na aktywnych i nieaktywnych chromosomach X (odpowiednio 2,8 i 5,2 kb). . oznacza wzrost rozmiaru zmutowanych fragmentów. Wzory h...