Regiony zostały następnie zeskrobane do probówek i przetworzone. DNA wyizolowany z normalnych tkanek zatopionych w parafinie został użyty jako DNA kontroli negatywnej. Próbki DNA z guzów przysadki o znanych heterozygotycznych mutacjach aktywujących Gs., dostarczone przez J. Lyonsa, zastosowano jako DNA kontroli pozytywnej. Amplifikacja PCR genomowego DNA
Albo 2 .g surowego DNA wytworzonego z tkanek zatopionych w parafinie albo 0,1 do .g DNA z krwi lub zamrożonej tkanki amplifikowano w 100 .l mieszaniny PCR29 zawierającej trifosforany deoksynukleotydowe (200 .mol na litr każda), poprzedzające i końcowe star...
Profilaktyczne i zależne od dawki działanie N-acetylocysteiny obserwowano u pacjentów z prawidłową czynnością iu osób z zaburzeniami czynności nerek na początku badania, a także u osób z łagodną i ciężko zaburzoną funkcją komory. Sugeruje to, że N-acetylocysteina nie tylko zapobiega nefrotoksyczności wywołanej przez bezpośredni kontrast, ale także wywiera szerszy efekt ochronny nerek. Biorąc pod uwagę silny związek pomiędzy nefropatią indukowaną kontrastem a umieralnością i śmiertelnością wewnątrzszpitalną u pacjentów z ostrym zawałem serca leczonych pierwotną angioplastyką7, najważnie...
Rozwój udanej terapii zastępczej enzymem choroby Gauchera jest dużym osiągnięciem. Po raz pierwszy lekarze mogą zaoferować pacjentom z tym stosunkowo pospolitym zaburzeniem bezpieczne i skuteczne leczenie. Niestety, wytwarzanie zmodyfikowanej glukocerebrozydazy, Ceredase, jest bardzo kosztowne w produkcji, a zatem bardzo drogie. Cena IU to 3,50 USD. Jeśli lek podaje się w dawce 60 jm na kilogram masy ciała co dwa tygodnie, zgodnie z zaleceniami Bartona i in. (Wydanie 23 maja) do rutynowego stosowania, koszt leczenia dorosłego 70 kg wynosiłby 382 200 $ rocznie za sam lek; dla dziecka 35 kg koszt byłby ba...
