Co więcej, w tkance jajnika od Pacjenta i tkance nadnerczy od Pacjenta 2, określone regiony nieprawidłowej tkanki zawierały wyższy odsetek zmutowanych komórek niż sąsiednia normalna tkanka. Pierwotne pęcherzyki jajnikowe zawierające aktywowane Gs mogą ulegać dojrzewaniu niezależnie od gonadotropin, co skutkuje rozwojem torbielowatych jajników i przedwczesnością płciową. Wykazano, że zwiększona synteza cAMP ma ostre i przewlekłe działanie stymulujące na steroidogenezę w nadnerczach i gruczołach płciowych.39 Hiperplast...
Odwrotnością tego wyniku było przeżycie bez dysplazji oskrzelowo-płucnej przez 28 dni. Inne podstawowe miary skuteczności to ogólna śmiertelność po 10 dniach, 28 dniach i roku oraz częstość występowania dysplazji oskrzelowo-płucnej. Wtórne pomiary skuteczności obejmowały nasilenie RDS (wskazane przez wartości wymiany gazowej, zapotrzebowanie na tlen, wymagania wentylacyjne i ustalenia dotyczące radiografii klatki piersiowej), zgony przypisane do RDS i opłaty szpitalne w pierwszym roku życia. (Nie analizowaliśmy danych o...
Reakcja łańcuchowa polimerazy z użyciem starterów specyficznych dla chromosomu Y8 wykazała, że płód był męski; zostało to potwierdzone przez krótkotrwałą hodowlę próbki biopsyjnej, która ujawniła prawidłowy męski kariotyp. Analiza Southern blot za pomocą sondy pfxa3 wykazała, że płód ma allel 2,3 kb (ryc. 2). Allele tej wielkości są typowe dla symptomatycznych mężczyzn z kruchym genotypem X. Normalne samce mają allel 1,0 kb, podczas gdy bezobjawowe samce nosicieli mają wielkości od 1,1 do 1,6 kb (dane niepublik...
