Aktywacja Mutacji Stymulującego białka G w zespole McCune-Albrighta ad 9

Należy również zwrócić uwagę na potencjalne implikacje kliniczne konstytutywnej aktywacji Gs w tkankach nieendokrynnych, takich jak wątroba i rozrusznik serca.43, 44 Mutacje Gs. wykryto w kilku tkankach (np. Trzustce, nerce i krwi) bez klinicznych nieprawidłowości. Jednym z wyjaśnień tego odkrycia jest to, że w tych tkankach występuje niska ekspresja zmutowanego genu jako matrycowego RNA lub białka. Inną możliwością jest to, że zwiększona produkcja cAMP ma minimalne konsekwencje w niektórych komórkach, prawdopodobnie ze względu na kompensacyjny wzrost aktywności fosfodiesterazy.45
Korelacja aktywujących mutacji Gs. z patologią endokrynną i fizjologiczne znaczenie konstytutywnego wytwarzania cAMP do autonomicznej endokrynnej hiperfunkcji zespołu McCune-Albrighta są przekonującym dowodem na to, że mutacje te stanowią patogenetyczne podstawy tej choroby. Zespół McCune-Albrighta jest potencjalnym modelem in vivo roli szlaków sygnałowych Gs w układach biologicznych i chorobach ludzkich.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Przedstawione w części na VII Międzynarodowym Sympozjum Endokrynologii Komórkowej, Lake Placid, NY, wrzesień 1991.
Mamy dług wobec P. Feuillana, G. Cutlera, J. Lyonsa, R. Blizzarda, C. Thorntona, L. Lermana i E. Gershona; oraz P. Benedict, M. Pitman, N. Harris, N. Mauras, S. Tabbara, J. Crawford i S. Scholl za pomoc w uzyskaniu krwi i patologicznych próbek.
Author Affiliations
Z Oddziału Patologii Molekularnej, Narodowego Instytutu Cukrzycy i Trawienno-Naczyniowych (LSW, AS, EF, AMS), Oddziału Neurogenetyki Klinicznej, Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego (PVG) oraz Laboratorium Patologii, National Cancer Institute (MJM) ), National Institutes of Health, Bethesda, Md. Prośba o przedruk do Dr. Weinsteina w Oddziale Patofizjologii Molekularnej, NIDDK, NIH, Bldg. 10, Rm. 8D-17, Bethesda, MD 20892.

[hasła pokrewne: feroplex, nieulotne cda, jąkanie wczesnodziecięce ]